Целью образовательного мероприятия является формирование у практикующих врачей глубокого понимания и практических навыков, необходимых для дифференциальной диагностики редких (орфанных) заболеваний, таких как - болезни Ниманна-Пика, болезни Вольмана, болезни накопления эфиров холестерина и дефицита лизосомной кислой липазы. В рамках мероприятия участники получат знания о клинических проявлениях, патогенезе и этиологии гепатоспленомегалии, как частого симптома данных заболеваний. Повысят уровень осведомленности о современных методах дифференциальной диагностики, научатся интерпретировать результаты специальных лабораторных исследований. В результате обучения клиницисты смогут уверенно проводить дифференциальную диагностику, разрабатывать индивидуализированные планы лечения или направлять к квалифицированным специалистам, с целью повышения точности диагностики и лечения, тем самым повышая уровень оказания медицинской помощи и улучшая качество жизни своих пациентов. Целевая аудитория - практикующие педиатры, генетики, врачи общей практики, а также специалисты узкого профиля - эндокринологи, гастроэнтерологи.